期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
雷帕霉素治疗结节性硬化神经系统症状的研究进展
李亚勤；张成
关键词：
摘要：结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是以全身多个器官出现错构瘤病变及神经精神症状为主的常染色体显性遗传病.根据累及病变部位不同,可出现面部纤维血管瘤、色素脱失斑、肾血管肌脂肪瘤、脑皮质结节、脑室管膜下结节、肺淋巴管平滑肌瘤病、癫痫、自闭症、智能障碍等[1].本病的发病率为1/10 000 ～ 1/6 000,世界范围内约有患者150万例.其病因是由于TSC1基因或TSC2基因(分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白)突变导致TSCl/TSC2蛋白二聚体功能丧失,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target fo rapamycin,mTOR)通路活性增强,细胞生长和增殖失控.雷帕霉素可直接抑制mTOR通路的活性.动物实验和已开展的临床研究均证实雷帕霉素及其衍生物依维莫司可改善结节性硬化症患者临床症状特别是神经系统症状[2-3],为研究和治疗TSC这一难治性遗传病带来了曙光.
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