期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
糖皮质激素受体基因多态性与重症肌无力预后的相关性
王莉莉；张运；贺茂林
关键词：重症肌无力, 受体, 糖皮质激素, 多态现象, 遗传, 预后
摘要：目的 探讨糖皮质激素受体(GR) BclI基因多态性与重症肌无力(MG)预后的关系.方法 收集2002-2014年就诊于北京世纪坛医院神经内科的74例MG患者,其中眼肌型起病54例,全身型起病20例.根据起病2年时的病情将MG患者分为单一病程组(n=48)和复发组(n=26).将明确知道起病2年时预后的眼肌型起病患者(n=40)分为进展为全身型重症肌无力(GMG)组(n=34)和仍为眼肌型重症肌无力(OMG)组(n=6).其中明确知道OMG进展为GMG时间的为27例,将进展为GMG的眼肌型起病MG患者根据进展为GMG的时间分为≤6个月组(n=21)、7～24个月组(n=6).再根据进展为GMG的首发症状分为四肢肌受累组(n=8)、咽喉肌肉受累组(n=13)、四肢咽喉肌均受累组(n=6).应用PCR产物直接测序方法检测各组MG患者GR基因多态性分布特征.结果 BclI存在C→G突变,BclI 3种基因型GG、CG、CC频率在MG复发病程组(57.7％、34.6％和7.7％)和单一病程组中(64.6％、31.3％和4.1％)差异无统计学意义(x2=0.570,P=0.750).G和C等位基因频率在MG复发组(75.0％、25.0％)与单一病程组(80.2％和19.8％)间差异无统计学意义(x2=0.540,P=0.462).3种基因型GG、GC、CC频率在进展为GMG组分别为55.9％、35.3％和8.8％;在仍为OMG组分别为2/6、4/6和0/6,差异无统计学意义(x2 =2.278,P=0.320).G、C等位基因频率在两组中(73.5％、26.5％与8/12、4/12)差异无统计学意义(x2=0.241,P =0.624).在进展为GMG的不同时间组,基因型GG、GC、CC频率在≤6个月组(61.9％、28.6％和9.5％)与7～24个月组(3/6、3/6和0/6)差异无统计学意义(x2=1.326,P =0.515).G、C等位基因频率在两组中(76.2％、23.8％与9/12、3/12)差异亦无统计学意义(x2 =0.007,P=0.932).在四肢肌受累组、咽喉肌肉受累组和四肢咽喉肌均受累组中,GG、GC、CC 3种基因型频率分别为2/8、4/8和2/8,11/13、2/13和0/13,3/6、3/6和0/6,差异有统计学意义(x2=8.813,P=0.028).G、C等位基因频率在3组中依次为8/16、8/16,92.3％、7.7％和9/12、3/12,差异有统计学意义(x2=9.706,P=0.008).各组的基因型多态性分布均符合哈迪-温伯格定律.结论 GR基因BclI多态性与OMG进展为GMG的首发症状相关.与MG起病2年内是否复发、眼肌型起病的MG是否进展为GMG以及进展为GMG的时间无明确相关性.
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