期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
B细胞活化因子基因多态性与重症肌无力的相关性研究
宋敏；丁晓君；岳耀先；高哲；张栩；高翔；谷传凯；谢琰臣；郝洪军
关键词：重症肌无力, B细胞活化因子, 多态性, 单核苷酸, 疾病遗传易感性, 疾病严重程度指数
摘要：目的 探索B细胞活化因子(BAFF)基因多态性与重症肌无力(MG)的易患性和严重程度的相关性.方法 纳入2007年11月至2013年6月在青岛大学附属医院及首都医科大学附属北京友谊医院诊治随访的480例MG患者及相同地区的487名健康对照,采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性分型技术对BAFF基因rs10508198、rs12428930、rs16972197、rs3759465、rs9514828、rs3783117、rs16972229和rs8181791位点进行基因分型,比较MG组及各亚组(与易患性有关的性别、发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、病程2年内重受累范围亚组以及与严重程度有关的Oosterhuis评分亚组)与对照组的等位基因频率,在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率.结果 rs3759465和rs16972197位点C等位基因频率在病程2年内全身型组(103/536;103/542)显著高于眼肌型组(38/298,OR=1.628,95％ CI1.088 ～2.434,x2=5.698,P=0.017;40/302,OR=1.537,95％ CI1.034 ～2.283,x2=4.570,P=0.033)和对照组(147/970,OR=1.332,95％ CI1.009 ～1.758,x2 =4.114,P =0.043;145/974,OR=1.341,95％ CI1.016～1.771,x2 =4.313,P=0.038);rs3759465和rs16972197位点在病程2年内全身型组与眼肌型组比较,基因型频率在共显性(P=0.015;P=0.036)和加性(P=0.014;P =0.028)模型下差异均有统计学意义,全身型组与对照组比较,基因型频率在共显性(P=0.029;P=0.024)和加性(P=0.045;P=0.041)模型下差异均有统计学意义;rs3759465和rs16972197位点在Oosterhuis评分3～5分组与对照组比较,基因型频率差异在共显性模型下有统计学意义(P=0.031;P=0.023);rs3759465位点在Oosterhuis评分3～5分组与0～2分组比较,基因型频率在共显性模型下比较差异有统计学意义(P =0.047).余亚组间及亚组与对照组比较等位基因和基因型频率差异均无统计学意义.结论 BAFF基因rs3759465和rs16972197位点多态性可能与MG的全身型易患性及严重程度相关.未发现BAFF基因rs9514828、rs8181791、rs16972229、rs12428930、rs10508198和rs3783117位点多态性与MG的易患性和严重程度相关.
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