期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
远端型小窝蛋白病患者的临床、病理及基因研究
陈涓涓；曾文双；韩春锡；吴军；童晓欣；张海鸥
关键词：远端型肌营养不良症, 小窝蛋白3, 活组织检查, 基因检测
摘要：目的 报道1例远端型小窝蛋白病患者,并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者为27岁女性,以双下肢非对称起病,逐渐累及近端肢带肌.收集并总结该患者临床资料,行双侧下肢MRI检查.对患者左侧胫前肌行活体组织病理检查.同时对患者及其父母行小窝蛋白-3(caveolin-3,CAV3)基因检测.结果 患者双下肢MRI T1WI加权像增强结果提示远端肌群及近端肌群均存在异常信号影.骨骼肌病理检查发现光镜下呈中度肌营养不良样改变,免疫组织化学染色可见CAV3蛋白表达下降.患者存在CAV3基因c.136G＞ A(p.Ala46Thr)杂合突变,而该患者父母基因检测未见该突变.结论 我们报道1例由CAV3基因c.136G＞ A(p.Ala46Thr)杂合突变引起的以下肢非对称起病合并近端肢带肌受累的远端型小窝蛋白病,为临床医生进一步认识该罕见疾病提供依据.
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