期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2015年第10期

α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病非运动症状的关联

吴国平;万大勇;康文岩;刘军

关键词:帕金森病, α-突触核蛋白, 多态性, 单核苷酸, 认知障碍, 睡眠障碍
摘要:目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)中2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs894278和rs11931074与帕金森病非运动症状之间的关系.方法 选择2012年至2014年上海交通大学医学院附属瑞金医院桐庐分院第一人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科门诊、住院诊治的120例帕金森病患者与100名健康对照,采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)的第三部分(UPDRS-Ⅲ)以及Hoehn&Yahr分期、简易精神状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁评定量表17(HAMD-17)、快速眼动期睡眠行为障碍(RBD)筛查问卷(RBDSQ)、罗马Ⅲ便秘标准(ROME-Ⅲ)进行运动症状与非运动症状的评定;利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增汉族帕金森病人群中SNCA 2个SNP位点rs894278和rs11931074,分析各基因型及其和非运动症状之间的关系.结果 对照组2个SNP位点各基因型之间年龄、性别、非运动症状评分差异无统计学意义,而帕金森病组2个SNP位点各基因型之间年龄、性别、UPDRS-Ⅲ评分以及Hoehn&Yahr分期差异也无统计学意义.SNP位点各基因型之间,MMSE评分、RBDSQ评分、便秘、HAMD-17评分差异均无统计学意义.进一步分析显示,对于SNP位点rs894278,GG型中可能的临床RBD所占比例比GT型、TT型更大(GG52.2%,12/23;GT 18.2%,10/55;TT 21.4%,9/42;x2=9.254,P=0.002;x2=6.424,P=0.005).利用二分类Logistic回归分析在校正年龄、性别影响因素后,发现rs894278 GG基因型明显增加帕金森病患者RBD的风险(OR =5.367,95% CI=1.607 ~ 17.925,P=0.006).rs11931074的等位基因与基因型在伴/不伴RBD两组帕金森病患者之间的分布差异无统计学意义.结论 SNCA基因多态性位点rs894278与RBD相关联,rs11931074与RBD无关.