期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床特点与致病基因分析
戴毅；易鑫；任海涛；赵燕环；陈琳；崔丽英
关键词：胶原Ⅵ型, 肌疾病, 关节挛缩, 肌营养不良, 高通量核苷酸序列分析
摘要：目的 总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病.方法 对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究,总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检查(简称活检)病理以及基因型与表现型相关性等方面特点.结果 7例患者中以COL6A1、COL6A2、COL6A3为致病基因的分别为3例、1例和3例.2例为家族型,5例为散发型.下肢为重的肢体近端无力、关节挛缩为主要临床表现.血肌酸激酶轻微升高.肌电图提示轻度肌源性损害.大腿肌肉MRI示特征性分布肌群受累.肌肉活检病理可见肌营养不良样改变,多数肌纤维结构清楚,肌纤维间胶原结缔组织增生.结论 对于渐进性肌肉无力伴早发关节挛缩,肌酸激酶轻度升高,下肢肌肉MRI呈选择性受累的患者,应注意Ⅵ型胶原蛋白相关肌病可能.临床工作中注意识别Ⅵ型胶原蛋白相关肌病临床特点,对疑诊患者进行高通量测序基因诊断,有助于提高诊断率.
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