期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国神经系统线粒体病的诊治指南
中华医学会神经病学分会；中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组；中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组
关键词：
摘要：线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病.成年人mtDNA突变率为1/5 000,而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1].我国至今没有线粒体病的流行病学资料,但mtDNA突变是我国遗传性视神经病常见的原因[2],mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者[3],国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道,提示该病并不十分罕见.线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等.本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略.
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