期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
INF2基因突变导致显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E亚型一例
汪伟；董明睿；曹娅丽；汪仁斌；焦劲松
关键词：
摘要：临床资料 患者男性,20岁,因“双下肢力弱4～5年”于2013年5月22日收住我院神经内科.患者4～5年前开始无明显诱因出现双下肢力弱,走路易崴脚、摔跤,脚尖抬起费力,并发现双足部变形,蹲下时足跟不能着地,上述症状缓慢进展,目前平地行走也易摔倒,无明显上肢及下肢近段力弱;伴有发作性言语不利,表现为言语不清、难以理解,持续数分钟缓解;曾有站立位出现发作性头晕,发作前无心慌、胸闷,发作时无视物旋转,伴有双手麻木、双下肢力弱不能站立,持续数分钟缓解.足月顺产,生长发育同同龄儿,否认家族中类似疾病者.入院体检:意识清楚,语言流利,双眼左右视可见不持续水平眼震,余脑神经体检未见明显异常,双侧深浅感觉对称存在,双下肢足背屈肌力Ⅱ级,高弓足,余肢体肌力V级,双手部小肌肉萎缩,双手可见细颤,四肢共济运动稳准,双侧腱反射偏低,病理征阴性.
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