期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
症状性女性迪谢内肌营养不良基因携带者五例临床、病理和基因特点
赵娟；宋书娟；王朝霞；吕鹤；张巍；袁云
关键词：肌营养不良, 杜氏, 肌, 骨骼, 肌营养不良蛋白, 女(雌)性
摘要：目的 分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点.方法 5例女性患者的发病年龄为生后至54岁,其中1例有DMD家族史.2例表现为四肢近端无力,1例心肌病伴随肌痛,1例四肢无力伴随室间隔缺损,1例运动不耐受.5例患者血清肌酸激酶均升高(1 000～ 31 815 U/L).4例患者行骨骼肌病理检查,5例患者均行多重连接探针扩增方法检测DMD基因突变,1例用荧光原位杂交技术分析染色体核型.结果 4例患者骨骼肌组织化学染色均呈肌营养不良样改变,1例抗肌萎缩蛋白完全丢失,3例灶性丢失.基因检测证实4例患者存在DMD外显子缺失突变,1例患者染色体存在t(x;5) (p21;p14).结论 症状性女性DMD基因携带者的临床表现和骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达下降程度更倾向于贝克肌营养不良,我国症状性女性DMD基因携带者也存在染色体易位.
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