期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析
李务荣；王朝霞；张巍；吕鹤；徐洪亮；洪道俊；姚生；袁云
关键词：肌骨骼疾病, 离子通道病, 麻痹, 家族周期性, NAV1.4电压门控钠通道
摘要：目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者(男性14例,女性3例)的临床资料,中位发病年龄为3.0(1.0,11.5)岁,其中正常血钾型周期性瘫痪10例,低钾型周期性瘫痪3例,周期性瘫痪型副肌强直2例,高钾型周期性瘫痪1例,先天性副肌强直1例;伴随持续性肌无力患者13例.对所有患者进行SCN4A基因突变检查.对15例患者行肌肉活体组织检查.结果 伴有和不伴有持续性肌无力的两组患者发病年龄为2.0(1.0,4.5)岁和13.5(10.8,18.5)岁,两组相比差异有统计学意义(U=1.500,P =0.002).8例肌肉活体组织检查出现肌纤维空泡变和管聚集,均伴有持续性肌无力.无持续性肌无力的4例患者肌肉活体组织检查正常.在所有患者中发现9种SCN4A突变,其中p.L58X、p.M403L、p.L689F和p.M1323I为新突变.p.T704M出现在6个家系中.结论 我国SCN4A基因突变导致多种临床表型,持续性肌无力多出现在早发病患者中,其肌肉常出现空泡变或管聚集.p.T704M是本组患者常见的突变类型.
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