期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
共济失调伴选择性维生素E缺乏症患者临床及基因突变特点
郝莹；顾卫红；王国相；陈园园；张瑾
关键词：共济失调, 维生素E缺乏, 突变, 脊柱侧凸
摘要：目的 探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症(ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED)患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区(GAA)n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果 通过上述检测,发现2例患者(12.5‰)携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C>T(p.R134X)和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值(10.8±3.3)mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论 我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.
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