期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
晚发型甲基丙二酸尿症cblC型三例临床特点和基因分析
雷如意；刘艳茹；籍炀飞；马兴荣；王景涛；崔红卫；王震；王长娥；张博爱
关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性, 高胱氨酸尿, 载体蛋白质类, 磁共振成像
摘要：目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点.方法 报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影像学发现及基因突变特点.结果 例1甲基丙二酸尿症cblC型的致病基因(MMACHC基因)测序发现了c.482G>A和c.609G>A突变;例2 MMACHC基因测序发现c.482G>A和c.658_660delAAG突变;例3 MMACHC基因测序发现c.482G>A和IVS1,+1G>A突变.3例患者临床表现广泛多变,主要表现为精神异常、癫痫、认知功能损害、双下肢无力、共济失调、锥体束和周围神经损害的症状等.3例患者都存在对高蛋白食物(如肉、蛋、牛奶、豆腐等)的厌恶.头颅MRI检查均发现脑萎缩,其中例1患者MRIT2像发现双侧小脑半球皮质病变.3例患者在应用甲钴胺治疗之后智力显著提高,癫痫得以控制,精神行为恢复正常,但均遗留双下肢无力及步态异常.结论 合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸尿症cblC型在神经系统可广泛累及大脑皮质、锥体系、锥体外系、周围神经(运动神经、感觉神经及自主神经).对于临床出现厌食高蛋白食物、步态异常、癫痫、短期内迅速出现的痴呆或精神异常的年轻患者要考虑该病的可能.MRI发现脑萎缩可帮助诊断.
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