期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
迟发型尿素循环障碍三例
宋璐；浦政；汪锡金；李琳；程洁；吴娜；邱文娟；刘振国
关键词：迟发型, 患者入院, 头晕, 意识障碍, 入院前, 下肢肌力, 发作性, 碳水化合物, 运动障碍, 饮食结构, 意识清楚, 血氨, 学习成绩, 视物旋转, 上肢, 明确诊断, 卡马西平, 近亲结婚, 患者父母, 辅助检查
摘要：例1患者男性，33岁，因“阵发性头晕7年，加重半年”于2012年11月6日入院。7年前患者劳累后有发作性头晕，伴视物旋转、双上肢抖动、肌肉酸胀感。入院前半年，头晕发作频率增加，伴行走不稳，并出现发作性失明、幻觉。入院前2个月头晕发作后有意识不清，呼之不应，长持续时间约20 h。患者父母为近亲结婚（姨表亲）。患者生长发育迟缓，4岁开始走路，学习成绩较差，自幼喜好食肉及豆类。已婚，育一子，体健。入院体检：意识清楚，言语含糊，定向、定时力差。眼球上视、下视运动障碍，左、右视露白，双侧瞳孔等大、等圆，直径2 mm，光反应迟钝。上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，下肢肌力Ⅲ级。感觉、共济动作检查不配合。辅助检查：血氨、串联质谱、头颅MRI、脑电图结果见表1。患者入院后明确诊断为“希特林缺陷症”，予抗癫痫（卡马西平）、降血氨（精氨酸、乳果糖、苯甲酸钠、低蛋白食物、高能量输液）、脱水（甘露醇）治疗；并调整饮食结构［总热量2 kcal （1 kcal＝4.184 kJ），其中脂肪占40％，蛋白占15％，碳水化合物占15％］。后症状有好转，但仍有间歇性意识障碍。
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