期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2014年第06期

中央核肌病16例临床及病理特点

陈婷;蒲传强;汪茜;刘洁晓;毛燕玲

关键词:先天性, 活组织检查, 病理, 中央核肌病
摘要:目的:分析16例中央核肌病的临床、病理资料,探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检,散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查,肌肉标本行组织学和酶组织化学染色,分析并总结其临床和病理特点。结果我科病理诊断中央核肌病占所有拟诊肌病患者的比例为0.127%(6/4724)。患者发病年龄包括幼年期至成年期,常以双下肢无力和眼睑下垂为首发症状,临床呈轻至中度肌无力,4例双睑下垂,仅1例眼肌麻痹,1例面肌无力。该组病例包括1个累及11例患者的常染色体显性遗传家系,该家系发病年龄较散发病例晚,临床表现为眼睑下垂、双下肢无力且以远端为著。病理示具中央核的肌纤维明显增多,Ⅰ型肌纤维萎缩占优势,部分可见核周空晕和轮辐状肌纤维。结论本组中央核肌病表现出临床异质性,而病理特征表现为中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维萎缩占优势等,可为诊断提供依据。