期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC中度重复扩增研究
刘蓉；唐璐；张楠；樊东升
关键词：肌萎缩侧索硬化, 多态性, 单核苷酸, 单元型, 疾病遗传易感性
摘要：目的 检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)患者9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因六核苷酸(GGGGCC)中度重复扩增(重复数为20 ～ 30)的发生率,分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义.方法 对2007-2013年就诊于北京大学第三医院的62例fALS患者进行临床资料收集并提取DNA,检测C9ORF72基因六核苷酸重复片段扩增数目,确定其中重复数为20～ 30的患者并对其家系进行研究,后进行20个单核苷酸多态性位点(20-SNP)单倍型分析.结果 62例fALS患者中检出1例中等重复扩增者(1.61％,1/62),重复数为24.从该患者家系中检出2例重复数为24的中等重复扩增者.3例患者的20-SNP基因型与20-SNP奠基者的单倍型一致.结论 发现中国内地首例C9ORF72基因六核苷酸重复数大于20的fALS患者.C9ORF72基因中度重复扩增对中国内地fALS患者也具有致病性,是中国内地fALS的致病相关基因.
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