期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
7例Danon病患者临床和肌肉病理特点分析
李秀丽；刘智；陈琳；方全；姜腾勇；任海涛；赵燕环；郭玉璞
关键词：糖原贮积病Ⅱb型, 肌, 骨骼, 溶酶体相关膜蛋白质2, 自噬, 空泡
摘要：目的 总结Danon病患者的临床表现、实验检查结果和骨骼肌的组织病理学特点.方法 对7例Danon病患者的临床及实验室检查结果进行总结分析.结果 1例未行基因检测,余6例患者溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal-associated membrane protein 2)基因均为移码突变.7例患者均为男性,就诊年龄为13～20岁,平均16岁.临床以心脏受累为主,肌力可正常或轻度无力,智力受损常见,2例患者有斜视.患者肌酸激酶升高明显(7/7),超声心动检查提示左室肥厚(5/7)、左室扩张(1/7)、左室肥厚合并左室扩张(1/7).心电图检查提示预激综合征(5/7).肌电图未见异常(2/2).对7例患者均行肌肉活组织检查,可见肌纤维内出现自噬性空泡,dystrophy和spectfin等免疫组织化学染色可见膜阳性空泡和颗粒.3例患者心肌活组织检查可见部分空泡化肌纤维.结论 Danon病多表现为青少年男性起病的肥厚性心肌病,伴肌酸激酶升高,骨骼肌无力和智力低下不突出,往往被忽视而误诊为单纯性肥厚性心肌病.心力衰竭是影响预后的因素.肌肉病理改变与心肌类似,以出现多发膜性自噬空泡为特征,对疾病诊断有较高的提示意义.
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