期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
晚发型甲基丙二酸血症CblC亚型一例
王蓓；赵重波；朱雯华；吴慧；顾学范；朱骏
关键词：
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria),是先天性有机酸代谢异常中常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚发型MMA CblC亚型如下.临床资料 患者男性,29岁,工人.因“发作性肢体抽搐伴性格改变和行走困难19年”于2013年4月15日入院.患者于10岁时在无明显诱因下出现发作性肢体抽搐伴意识丧失,约2 min清醒,并逐渐出现反应迟钝和行走不稳,性格变得胆小和孤僻,此后10余年间症状缓慢加重.2013年2月患者出现明显性格改变、易激惹、不会打电话、言语欠清,伴大小便失禁.
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