期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
水通道蛋白4基因多态性与多发性硬化、视神经脊髓炎的相关性
杨亭亭；何洋；方丽波；贾玫；何湘君；张旗；李珊珊；向雅娟；姜红
关键词：多发性硬化, 视神经脊髓炎, 水通道蛋白质4, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 探讨水通道蛋白4(AQP-4)基因的常见基因多态性与中国北方汉族人多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)的相关性.方法 收集2002-2013年于北京大学人民医院、首都医科大学附属北京天坛医院和首都医科大学附属复兴医院神经内科住院和门诊的MS(n =93)、NMO(n=32)、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD,n=35)、临床孤立综合征(CIS,n=14)患者,并收集2011-2013年来自北京大学人民医院的健康医护人员作为健康对照组(n=109),通过高分辨率熔解曲线法进行6个选定AQP-4单核苷酸多态性(SNP)的基因分型.利用x2检验比较上述各组之间SNP的等位基因及基因型频率,经Bonferroni法行校正分析,并进一步据NMO组的血清AQP-4抗体进行分层分析.结果 与健康对照组[98/206 (47.6％)]相比,MS[68/186 (36.6％)]、NMOSD组[23/68(33.8％)]rs162007位点的A等位基因频率明显降低(OR=0.635,95％ CI0.424 ～0.952,P=0.028;OR=0.563,95％ CI0.318 ～0.998,P=0.048),经Bonferroni校正后,差异无统计学意义.与健康对照组[74/200(37.0％)]比较,CIS组[16/28(57.1％)]rs3763043位点的T等位基因频率明显升高(OR=2.270,95％CI1.018 ～5.061,P=0.041),经Bonferroni校正后,差异无统计学意义.经分层分析亦未发现NMO组AQP-4抗体阳性者与阴性者之间的差异.结论 AQP-4基因的常见基因多态性与中国北方汉族人MS和NMO无明显相关性,且与NMO中AQP-4抗体阳性者无关,提示AQP-4的常见基因多态性与NMO等疾病的遗传易患性无关.
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