期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症二例
万赢；干静；浦政；季星；邱文娟；刘振国
关键词：
摘要：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis,PTPS)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病.患者多于婴幼儿期起病,多伴有神经系统受损,表现为运动迟缓、肌张力障碍、痫性发作、智能下降等.新生儿筛查的普及使得大部分患者在婴幼儿期就得到诊断和治疗,鲜有成年病例报道.我们诊断的2例PTPS缺乏症患者首诊年龄偏大,大者26岁,临床表现以肌张力障碍为主,不同于以往典型PTPS缺乏者,临床明确诊断较为困难.
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