期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
杆状体肌病基因与临床相关性研究进展
尹西；蒲传强
关键词：
摘要：杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种罕见的先天性肌病,其发病率约为2/10万[1].Conen等[2]和Shy等[3]于1963年分别独立报道,主要特点是光镜下观察到肌膜下和(或)肌质内有成堆的杆状体,电镜观察到肌原纤维间散在与Z线电子密度一致的棒状体,大小不一,其长轴多垂直于Z线.杆状体肌病的主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现,四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,腱反射减弱,可累及颈部屈肌,累及颜面肌出现细长面容、缺乏表情、高腭弓、关节过伸展.病情
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