期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍一家系临床特点和基因分析
何瑜玢；李向阳；夏莉；梁静静；刘静宇；潘松青
关键词：舞蹈症, 惊厥, 发热性, 膜蛋白质类, 神经组织蛋白质类, 突变, 脑电描记术, 系谱
摘要：目的 通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系,探讨其临床特点,并明确该家系是否存在PRRT2基因突变.方法 收集该家系详细临床资料,对先证者(Ⅳ1)及4例伴有PKD临床症状的家系成员(Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3)进行详细的临床检查,其中Ⅳ2临床症状不典型,仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法,检测Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3及该家系中其余4名健康成员(Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅳ4)是否携带PRRT2基因突变.结果 该家系PKD患者均自青少年起出现静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动,其中2例(Ⅲ1、Ⅲ4)伴有热性惊厥,Ⅳ1、Ⅲ1及Ⅲ4存在脑电图异常；PCR结合DNA直接测序发现该家系4例PKD患者(Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ3)及1名家系健康成员(Ⅳ4)存在PRRT2基因c.649dupC突变.结论 热性惊厥伴PKD家系中存在PRRT2基因突变,该疾病诊断主要依据家族遗传史、典型临床表现及基因检测；此类疾病可能存在症状前患者.
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