期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基因芯片捕获及高通量测序在迪谢内型肌营养不良基因诊断中的初步研究
戴毅；姚凤霞；魏晓明；孙岩；任海涛；赵燕环；陈琳；崔丽英
关键词：肌营养不良, 杜氏, 寡核苷酸序列分析, 突变, 外显子, 高通量核苷酸测序
摘要：目的 初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点.方法 对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患者(非大片段缺失或重复者),提取基因组DNA后,依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析,检测DMD基因微小突变.发现致病突变后,进行Sanger测序验证.未发现致病突变的患者,行肌肉活体组织检查免疫组织化学染色,明确是否为抗肌萎缩蛋白病.结果 共38例患者检测出致病突变,经Sanger法验证全部正确.新报道突变21种,微小突变类型分布与国外人群相似.3例未发现微小突变的患者经肌肉病理检查,1例确诊为DMD,2例排除DMD.本方法检测敏感度97.4％,特异度100％.结论 基因芯片捕获及高通量测序技术用于检测DMD微小突变,结果准确,方法便捷,具有很高的临床应用价值.
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