期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病易患性的关联
潘凤华；董海蓉；叶民；丁海霞；刘卫国；崔桂云；张雪玲；陈卓友；陈皆春
关键词：帕金森病, α突触核蛋白, 多态性, 单核苷酸, 单元型, 疾病遗传易感性
摘要：目的 探讨α-突触核蛋白(SNCA)基因多态性与帕金森病易患性的关系.方法 选择515例帕金森病患者和450名健康对照,利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增江苏地区汉族人群中SNCA 2个单核苷酸多态性位点rs2736990和rs356219,分析各基因型、等位基因频率、单倍型和帕金森病易患性的关系.结果 病例组与对照组的年龄、性别匹配,具有可比性.SNCA基因多态性位点rs2736990C＞T的基因型(CC、CT、TT)分布[44.7％ (230/515)、44.7％ (230/515)、10.7％(55/515)和40.0％ (180/450)、43.6％ (196/450)、16.4％ (74/450),x2=7.264,P=0.027]和等位基因(C、T)频率[67.0％(690/1030)、33.0％ (340/1030)和61.8％ (556/900)、38.2％(344/900),x2=5.704,P=0.017]在帕金森病组与对照组之间差异有统计学意义,TT纯合子比率帕金森病组为10.7％ (55/515),显著低于对照组[16.4％ (74/450),x2=6.61,P=0.010].帕金森病组与对照组相比,rs356219A＞G的基因型(AA、AG、GG)分布[13.8％ (71/515)、45.4％(234/515)、40.8％(210/515)和22.4％ (101/450)、45.6％ (205/450)、32.0％ (144/450),x2=15.144,P＜0.01]和等位基因(A、G)频率[36.5％(376/1030)、63.5％ (554/1030)和45.2％(407/900)、54.8％(493/900),x2=15.138,P=0.001]差异有统计学意义,GG纯合子比率帕金森病组为40.8％ (210/515),显著高于对照组[32.0％ (144/450),x2=14.43,P=0.000].与对照组相比,CG单倍型增加帕金森病易患性(0R=1.439,95％ CI 1.199～1.727,P＜0.01),CA(OR=0.472,95％ CI 0.311 ～0.717,P=0.000)和TA(OR=0.799,95％ CI 0.663 ～0.963,P=0.019)单倍型降低帕金森病易患性.结论 江苏地区汉族人群中,SNCA基因多态性位点rs356219 G等位基因显著增加帕金森病易患性,rs2736990 T等位基因显著降低帕金森病易患性.SNCA单倍型与帕金森病发病有关.
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