期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
近亲婚配的脊髓小脑共济失调3型家系的临床特征与基因突变分析
郝莹；陈园园；顾卫红；王国相；王康
关键词：脊髓小脑共济失调, 近亲, 配偶, 系谱, 三核苷酸重复, 突变
摘要：目的 对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系致病基因突变进行研究,分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数,同时分析该家系患者的临床特征.结果 先证者的CAG重复次数为56和72次,2个等位基因的重复次数均在异常范围.先证者父母为表兄妹,其父的致病基因来自于祖父,CAG重复次数为28和66次,具有疾病表型；其母致病基因来自于外祖母,CAG重复次数为33和56次,体检未见明显异常.先证者之子的CAG重复次数为27和85次,临床症状严重,表现为共济失调伴明显的肌张力障碍.结论 该一级表兄妹婚配的SCA3家系,CAG重复序列的扩展在父系遗传较母系遗传更为显著.携带56次重复的个体在71岁仍未出现疾病表型,提示56次重复的致病性需要进一步研究.该家系内部临床表型存在明显变异.
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