期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型
唐璐；刘蓉；蔡宾；刘晓鲁；叶珊；马妍；张华纲；崔德华；樊东升
关键词：肌萎缩侧索硬化, DNA重复序列扩增, 表型
摘要：目的 通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联.方法 收集401例确诊和拟诊级别sALS患者的DNA样本和临床资料,经荧光片段长度检测和重复引物PCR方法,检测DNA样本的C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段扩增情况.结果 共检出3例患者(0.7％,3/401)携带C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,均为男性,发病年龄54 ～ 58岁,均以上肢无力起病,后延髓受累,病程15 ～ 40个月.未携带该重复片段异常扩增的398例患者六核苷酸(GGGGCC)重复片段的平均重复数为3.54 ±2.62 (2～14).结论 中国内地sALS患者中存在C9ORF72基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增,虽其发生率远低于欧美人群,但仍是我国sALS患者不容忽视的致病基因之一.
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