期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体呼吸链复合体缺陷患者17例临床及病理特点
都爱莲；Richard Haas
关键词：
摘要：线粒体病是一组各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病[1].氧化磷酸化的正常功能有赖于线粒体内膜上5种复合物组成一个完整的复合体,任何一种复合物缺陷都可导致线粒体病,其中复合物Ⅰ和Ⅳ缺陷常见[2].国内已经开展了基因诊断、肌肉酶组织化学等确诊手段,但仍有相当一部分患者被漏诊或误诊.这与国内缺乏有效的酶活性检测手段有一定关系.电子传递链酶化学(ETC)方法检测线粒体复合物的酶活性被国外视为金标准,但由于需要提取新鲜线粒体、技术难度高等问题在国内一直未能开展.在此,我们总结17例经肌肉中ETC酶活性检测确诊的线粒体复合体缺陷患者的临床及病理特点.
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