期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、基因特点
陈涓涓；曾振兴；吴军；童晓欣；易黎
关键词：肌阵挛性癫痫, 进行性, 神经组织蛋白类, 系谱, 镶嵌现象, 认知障碍
摘要：目的 报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的家系,分析其临床、基因特点.方法 收集该家系患者的临床资料.对先证者及其余4名健康家系成员进行肌萎缩蛋白-1(atrophin-1,ATN1)基因5号外显子CAG重复序列检测.将先证者的PCR产物进行TA克隆测序.结果 该家系共有患者5例,成年发病4例,儿童发病1例.先证者以认知功能障碍为首发症状,其余成年患者则以共济失调为首发症状.1例2岁发病的患者表现为肌阵挛性癫痫.PCR反应产物直接测序显示先证者DNA链CAG拷贝数为61次,而TA克隆检测发现患者存在61和64次两种不同CAG拷贝数.结论 DRPLA存在显著的临床异质性,个别患者可以认知功能障碍为首发症状,ATN1基因的CAG重复次数检测对于诊断DRPLA非常重要,我国患者可能也存在体细胞嵌合现象.
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