期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脑腱黄瘤病
聂淑科；赵琪；张允建
关键词：
摘要：脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病,属于常染色体隐性遗传病,发病率约为1/70000,中国人群发病率极低,其中女性发病率稍高于男性[1-4].自Van Bogaert等[2] 1937年报道首例CTX患者以来,世界范围内现已有数百例确诊患者.1991年人们首次发现CTX的致病基因CYP27A1定位于2号染色体长臂(2q33-qter),随后不断有新的CYP27A1突变被发现,至今已有50余种[5].CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍.
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