期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
墨蝶呤还原酶缺乏症
王震；付振强；张博爱
关键词：
摘要：1998年Blau等[1]报道了l例不伴有高苯丙氨酸血症的中枢性二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症,后证实其为墨蝶呤还原酶缺乏症(sepiapterin reductase deficiency,SRD)[2],该病是一种可导致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的常染色体隐性遗传疾病[3],占所有DRD的3％[4],与经典的DRD类似,也是一种四氢生物蝶呤(BH4)合成异常所致的单胺类神经递质合成缺陷的疾病[3].由于同样不伴有高苯丙氨酸血症,故新生儿苯丙酮尿症的筛查也不易发现此病[5].目前其他类型的DRD,包括常染色体显性遗传的三磷酸鸟苷环化水解酶1缺乏症(Segawa病)、常染色体隐形遗传的酪氨酸羟化酶缺乏症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症,国内已有报道[6-7],但是查阅文献SRD国内尚未见报道,可能是由于本病易误诊为脑瘫[3]、癫痫[8]或Segawa病[9],这与临床医生对本病的认识不足及缺乏相关的检测硬件有关.国际上2013年BIODEF统计资料(www.biopku,org)已有至少46例SRD,本文将对该病各方面特点做一简要综述,以提高临床医生对SRD的认识.
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