期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点
王雪；韩涛；刘学伍；赵秀鹤；王淑贞；刘奇迹；迟兆富
关键词：肌阵挛性小脑协同失调, 系谱, 磁共振成像
摘要：目的 通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点.方法 对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱.结果 该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例,所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现.先证者颅脑MRI可见全脑萎缩,其中小脑和皮质萎缩略重.脑白质可见长T1长T2异常信号,T2FLAIR像呈高信号.脑电图见棘慢波、多棘慢波.皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常.结论 肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫.颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号,脑电图棘慢波.诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点.
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