期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例
李务荣；赵丹华；王朝霞；洪道俊；张巍；袁云
关键词：脑动脉疾病, 大脑梗死, 痴呆, 血管性, 丝氨酸内肽酶类, 突变
摘要：目的 总结1例HtrA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)患者临床特点.方法 患者为34岁女性,下肢肌肉痉挛疼痛16年,腰痛、头痛、脱发5年,右侧轻偏瘫5个月,尿、便潴留1个月.脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出.头 MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶.患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查.患者及其父母和2个弟弟均进行了HTRA1基因的直接测序,患者进行Notch3基因直接测序,以100名健康者作为对照.结果 光镜下可见小动脉内弹力板不连续和内膜增厚,毛细血管基底膜增厚,电镜下呈现细颗粒样改变.患者HTRA1基因第2号外显子存在c.524T＞A纯合突变,其父母及2个弟弟存在c.524T＞A杂合突变.未发现Notch3基因突变.100名健康对照无此突变.结论 HTRA1基因c.524T＞A新突变导致的CARASIL可以伴随偏头痛和尿、便潴留.
友情链接