期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例
谢君辉；胡蜀红
关键词：女性, 连锁, 肾上腺脑白质营养不良, 临床特征, 影像学检查, 隐性遗传病, 实验室检查, 男性, 临床资料, 基因检测, 发病, 轴周性, 杂合子, 弥漫性, 中国, 诊断, 误诊, 死亡, 脑炎, 漏诊
摘要：X连锁肾上腺脑白质营养不良( X-ALD),又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎,是X连锁隐性遗传病,发病几乎均为男性.病程呈现进行性恶化直至死亡,一般不超过9年.中国知网检索国内报道的病例绝大多数为男性,其中女性儿童2例,但未见详细的临床资料[1].本例为罕见的女性杂合子发病,从临床特征、实验室检查、影像学检查、基因检测等确诊为X-ALD.我们从临床特征角度探讨,以进一步提高对X-ALD的认识,提高诊断,避免误诊和漏诊.
友情链接