期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征分析
李亚勤；张成；杨娟；李洵桦；孙毅明；操基清；詹益鑫；利婧；郑民缨
关键词：瓜氨酸血症, 神经病学表现, 线粒体膜转运蛋白质类, 随访研究
摘要：目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅助检查.对患者及其女儿进行SLC25A13基因检测.结果 患者女性,27岁,因反复头晕、呕吐2年余,伴发作性意识模糊1年半就诊,肝脏B超、MRI及肝活体组织检查均示肝硬化.脑电图示异常尖波.血氨基酸检测示瓜氨酸升高,SLC25A13基因检测示851 del4纯合突变,患者女儿系851del4杂合突变.结论 对于成人不明原因的脂肪肝及肝硬化,特别是伴神经精神症状的患者应考虑到CTLN2,SLC25A13基因检测可帮助早期诊断.
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