期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析
魏博；毛善英；刘志蓉；丁美萍
关键词：黄瘤病, 脑腱性, 细胞色素P450 CYP27A1, 突变, 鹅脱氧胆酸
摘要：目的 分析脑腱性黄色瘤病( cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因(CYP27A1)突变,旨在提高对此病的认识,以利早期诊断和治疗.方法 对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析,收集先证者的临床资料,进行为期8个月的随访,并结合文献对CTX的疾病特征进行分析.结果 患者为36岁男性,神经系统损害主要表现为智能低下,双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现,以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号,小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变,而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变,为携带者.先证者予熊去氧胆酸治疗,随访8个月,患者前6个月规律服药,病情稳定,近2个月自行停药,病情加重.结论 CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变(p.T339M)导致该患者发生CTX,符合常染色体隐性遗传特点.CTX临床表现具有一定的特征性,如跟腱增粗、智能减退、共济失调等,但早期影像学检查缺乏特异性,易被延误诊治.CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义,应予以重视,而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展.
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