期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
突变缝隙连接蛋白32在X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型患者的外周血管内皮细胞异常表达
栾兴华；洪道俊；乔晓会；吕鹤；王朝霞；袁云
关键词：夏科-马里-图斯病, 连接蛋白类, 血管, 内皮细胞
摘要：目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G和c.590C＞T点突变）进行腓肠神经活体组织检查，同时取非CMTXI患者的神经作为对照。以第Ⅷ因子、缝隙连接蛋白40和Cx32单克隆抗体为一抗，对患者及对照者标本中的神经滋养血管进行免疫荧光标记。同时构建携带上述3个点突变的以增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescence protein，EGFP)为报告基因的重组质粒pEGFP-N1-CX32质粒，转染至HeLa细胞，并进行Cx32和内质网标志蛋白葡萄糖调节蛋白78免疫荧光染色，以观察Cx32蛋白在HeLa细胞的分布规律。结果 Cx32蛋白呈一定间隔规律性点状表达于对照组血管内皮细胞间的缝隙连接部位，与Cx40蛋白共表达；3例Cx32基因突变患者的血管内皮细胞膜的Cx32蛋白表达显著减少。细胞转染显示c.379A＞T突变的Cx32蛋白主要以团块状蓄积在HeLa细胞的胞质内，c.533A＞G突变的Cx32蛋白仅有少量表达于核周，c.590C＞T突变的Cx32蛋白在胞膜上和胞质内均有点状分布，较野生型显著减少。3种突变的Cx32蛋白在HeLa细胞内的分布和内质网标记不重叠。结论 不同Cx32基因突变均可导致CMTX1的血管内皮细胞膜Cx32蛋白表达下降，该蛋白主要聚集在细胞的内质网外。
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