期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析
熊慧玲；陈文族；吴志英；赵振华；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：肌萎缩侧索硬化, RNA解螺旋酶类, 突变, 多态现象, 遗传
摘要：目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SAIS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较.结果 我们检出2个新的同义突变,分别为Asp844Asp(GAC→CAT)和Phe998Phe(TTC→TTT).尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变,但经过不同物种间的同源序列比对,发现这2个序列不是保守序列,提示它们不是致病性突变.除此之外,我们还检出了19个多态.结论 我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态,进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱.
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