期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病
王康；焉传祝；王国相；焦劲松；金淼；顾卫红
关键词：RNA, 转移, 亮氨酸, MELAS综合征, 线粒体疾病, 突变
摘要：目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系.方法 经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTTL1*3243A>G,3271A>T)患者18例.回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTTL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征.结果 MTTL1突变导致线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例).多数患者为散发,有5例患者为母系遗传.表型与突变负荷无显著相关.结论 MTTL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系.
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