期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析
周致帆；李楠；王俊岭；胡正茂；夏昆；唐北沙
关键词：运动障碍, 染色体图, 系谱, 单元型, 突变
摘要：目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系临床特点,定位致病基因和检测突变.方法 对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析,采集外周静脉血标本提取基因组DNA.选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记,采用多重PCR技术对该家系进行连锁分析;普通PCR方法扩增候选基因SCNN1G和ITGAL外显子及毗邻序列,进行测序及家系共分离检测.结果 该家系3代12人,共5例患者.连锁分析提示当重组率(0)为0.0时在D16S3396和D16S3057处取得大两点LOD值1.47,支持连锁.所有患者均携带完全相同的单体型并与疾病表型共分离.ITGAL、SCNN1G测序共发现8个序列变异,但均为已报道的单核苷酸多态(SNP),未发现家系共分离的致病性突变.结论 该PKD家系致病基因与位于16号染色体上已报道的PKD遗传位点连锁,进一步证明其为PKD的重要遗传位点;基本排除SCNN1G和ITGAL为该家系的致病基因,其致病基因有待进一步探索.
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