期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实时荧光定量聚合酶链反应诊断面肩肱型肌营养不良
苏全喜；李婉仪；张成；熊符；申本昌；洪铭范；卢锡林
关键词：肌营养不良, 面肩肱型, 聚合酶链反应, 易位, 遗传
摘要：目的 建立面肩肱型肌营养不良(FSHD)的实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测方法.方法 常规酚-氯仿法抽提基囡组DNA,通过EcoR Ⅰ酶切及琼脂糖凝胶电泳,回收38 kb以下DNA作为模板,根据4号染色体上D424序列设计特异的引物和探针,对115例研究对象进行FQ-PCR检测,根据荧光曲线与阳性对照的比较判断结果.结果 16例已知EcoR Ⅰ片段大小的FSHD患者FQ-PCR检测结果为13例阳性,78名健康人检测结果除3例阳性外其余均为阴性,16例经临床诊断的新FSHD患者和5名高危者中分别有15例和3例检测结果为阳性.统计学分析FQ-PCR方法与传统印迹杂交方法(κ=0.765,P=0.002)及临床诊断(κ=0.844,P=0.000)之间的一致性,结果有统计学意义.结论 我们创建了以FQ-PCR技术对FSHD进行基因诊断的新方法.该方法能克服印迹杂交方法费时费力、有放射性污染的缺点,且能较好解决由于4q-10q易位及p13E-11探针结合部位缺失造成传统杂交基因诊断方法欠准确的问题,具有较好的临床应用价值.
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