期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2009年第11期

应用免疫印迹法诊断肢带型肌营养不良2A型

罗苏珊;卢家红;奚剑英;朱雯华;赵重波;任惠民;汪寅

关键词:肌营养不良, 肢带型, 印迹法, 蛋白质, 膜蛋白质类, 肌蛋白质类, 卡配因
摘要:目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Western blot分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白的表达.结果 LGMD2A与2B型患者的临床症状相似;免疫组织化学染色显示所有患者均出现不同程度的dysferlin缺失.但Western blot揭示:LGMD2A型患者calpain-3蛋白完全缺失,dysferlin蛋白部分缺失;而2B型患者则相反.结论 用Western blot检测calpain-3蛋白可在dysfedin蛋白表达缺失的LGMD患者中鉴别出2A型患者,该方法对临床辅助诊断LGMD2A有很好的价值.