期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析
明蕾
关键词：痉挛性截瘫, 遗传性, 系谱, 突变, GTP磷酸水解酶类, 膜蛋白质类
摘要：目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析.结果 遗传分析显示家系中先证者(Ⅱ2)和其女儿(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3A P344L)基因突变杂合体又是SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体.先证者的双亲均无SPG3A/Atlastin基因突变,但其父是一个携有SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体.结论 该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变,其中SPG3A/Atlastin为新产生的非遗传突变.
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