期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
眼咽型肌营养不良一家系临床、电生理、病理及基因分析
陈彬；栾兴华；郑日亮；吕鹤；张巍；袁云
关键词：肌营养不良, 眼咽, 肌, 骨骼, 空泡, 包涵体, Poly(A)结合蛋白质I
摘要：目的 报道1个出现神经源性骨骼肌损害的眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 先证者为60岁男性,50岁时出现双下肢近端无力,53岁出现吞咽困难和构音障碍,57岁出现双眼睑下垂和眼球突出.肌酸激酶轻度增加,四肢肌电图为神经源性损伤,周围神经传导速度下降20%～43%.家系3代中除先证者外尚有5例在45岁后出现吞咽困难,4～20年后出现眼睑下垂,其中3例有肢体无力.对先证者左肱二头肌做肌肉活体组织检查,标本进行组织学、酶组织化学以及免疫组织化学染色(以抗结蛋白和泛素蛋白抗体作为一抗)和超微病理检查.对先证者和家系中另外18人进行多腺苷酸结合蛋白(PABPN1)基因检查.结果 先证者肌纤维内出现镶边空泡伴泛素阳性沉积物和成组分布的小角状萎缩肌纤维,个别肌纤维出现再生改变伴随结蛋白沉积,可见细胞色素C氧化酶阴性肌纤维.电镜检查发现约3%的肌纤维核内存在栅栏样细丝包涵体.先证者和另外11名家系成员的PABPN1基因存在(GCG)9异常扩增.结论 杂合(GCG).异常扩增性OPMD可先出现咽喉肌无力,伴随脱髓鞘性神经病.我国患者也存在肌纤维核内包涵体.
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