期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
IT15基因△2642多态性与亨廷顿病发病年龄的相关性
张伟；张本恕；王育新
关键词：杭廷顿病, 神经组织蛋白质类, 核蛋白质类, 多态现象, 遗传学, 发病年龄
摘要：目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型,比较2组间△2642基因型分布,分析△2642基因型与HD发病年龄之间的关系.结果 两组均未检测到B/B基因型.△2642基因型A/A和A/B在HD组分布频率分别为65.5%和34.5%,在对照组分布频率分别为92.1%和7.9%(x2=7.435,P=0.006).等位基因B在HD患者的频率分布高于对照组(分别为17.2%、3.9%,OR=5.07,95%(7I 147～15.12,P=0.010).A/B型和A/A型HD患者CAG重复次数差异无统计学意义(P=0.188).HD组中基因型AVB患者发病年龄[(37.33±6.46)岁]较基因型A/A患者[(47.10±10.86)岁]早,差异有统计学意义(t=2.491,P=0.019).结论 IT15基因△2642基因型可能影响HD发病年龄,基因型A/B患者的发病年龄较基因型A/A患者提前.
友情链接