期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肝豆状核变性的昨天、今天和明天
陈生弟；LUO Xiao-guang
关键词：肝豆状核变性, 隐性遗传性疾病, 中枢神经系统, 铜代谢紊乱, 基因携带者, 主动干预, 世界各地, 流行病学, 调查显示, 成长过程, 常染色体, 地中海, 人群, 历史, 经历, 肝脏
摘要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏.该病在世界各地广泛存在,流行病学调查显示地中海人群中每5000～30000人中就有1人患病,每90人中就有1人是致病基因携带者[1].回顾历史,人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程.
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