期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
远端型遗传性运动神经病Ⅴ型一家系
陈彬；郑日亮；栾兴华；张巍；王朝霞；袁云
关键词：肌萎缩, 脊髓性, GTP结合蛋白质γ亚单位, 腓肠神经, 系谱
摘要：目的 报道1个远端型遗传性运动神经病Ⅴ型(dHMN-Ⅴ)家系的临床、病理和基因改变特点.方法 该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13～40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥体束征.先证者为20岁女性,13岁时发现双手肌肉萎缩和无力,15岁后出现下肢无力;肌电图提示神经源性损伤,神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著降低,伴随传导速度轻度减慢,感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常.对先证者进行腓肠神经活体组织病理检查,并对先证者和其他4例发病者进行血Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因2(BSCL2)基因检查.结果 病理检查显示腓肠神经的有髓神经纤维数量轻度减少,伴随个别有髓神经纤维再生簇以及洋葱球样改变.基因检查显示BSCL2基因的第3号外显子存在263A→G杂合突变.结论 临床和基因检查证实该家系为dHMN-Ⅴ,其发病年龄和临床表现在同一家系中存在异质性,可以伴随轻微锥体束征和感觉神经损害.
友情链接