期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
以胞质体-球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病一家系
栾兴华；郑日亮；陈彬；张巍；袁云
关键词：肌疾病, 肌原纤维, 突变
摘要：目的 报道1个以胞质体和球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病家系,分析其临床、病理和基因特点.方法 家系中连续5代10例均在35～40岁出现进行性下肢无力,其中6例出现心肺损害症状,4例出现腹泻.对先证者肌肉活体组织检查标本行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(抗tau蛋白、结蛋白、泛素、dysferlin以及dystrophin-C'、N'和R抗体)染色及电镜检查.对肌缩蛋白(MYOT)、α-B晶体蛋白链(CRYAB)、结蛋白、z带选择性接合PDZ蛋白(LDB3)、核纤层蛋白A/C(LMNA)、含硒蛋白N1(SEPN1)基因的外显子以及丝蛋白C(FLNC)基因的第48号外显子进行分析.结果 病理检查显示肌纤维内存在大量胞质体和球形体,伴随结蛋白、tau蛋白、泛素、dysferlin和dystrophin-C'、R蛋白阳性表达.电镜显示包涵体内含致密颗粒样物,其周围为放射样分布的细丝.没有发现上述7种基因外显子序列异常.结论 肌原纤维肌病具有多系统损害特点;肌纤维内存在的胞质体和球形体含有多种微管和膜相关蛋白;该病可能存在未知基因突变.
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