期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基于脐带血和短串联重复序列分析的脊髓小脑共济失调3型产前诊断
顾卫红；黄醒华；王国相；郝莹；王欣；杜皓萍；杨斯柳
关键词：脊髓小脑共济失调, 产前诊断, 胎血, 串联重复序列
摘要：目的 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的产前诊断方法 .方法 对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测,于妊娠20周抽取脐带血进行胎儿DNA提取,采用PCR和基于CEQ8000核酸分析仪的短串联重复序列分析技术进行SCA3基因CAG重复序列动态突变检测.结果 先证者SCA3基因CAG重复数目为31/75次,其配偶CAG重复数目为14/27次,胎儿CAG重复数目为14/31次,其中14次重复来自父亲,31次重复来自母亲的正常等位基因,符合孟德尔遗传规律.本次检测的胎儿携带患者的正常等位基因.胎儿出生后的检测结果 与产前检测完全相同.结论 通过脐带血和短串联重复序列分析技术检测SCA3基因CAG重复序列动态突变,可快速、可靠地进行SCA3产前诊断.
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