期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
PSEN2基因启动子多态性与阿尔茨海默病易患性的关联研究
刘峥；贾建平
关键词：阿尔茨海默病, 膜蛋白质类, 启动区(遗传学), 聚合酶链反应, 多态现象(遗传学)
摘要：目的 探讨PSEN2基因启动子多态性与散发性阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的关联关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测160例AD和160名年龄、性别相匹配的健康对照组的PSEN2和ApoE基因型分布,并应用非条件Logistic回归分析判断PSEN2和ApoE基因型是否为AD的危险因素.结果 PSEN2启动子+A/-A多态性频率在AD组(+A/+A 58.8%,+A/-A 35.0%,-A/-A 6.3%)和对照组(+A/+A 65.0%,+A/-A33.1%,-A/-A 1.9%)间的差异无统计学意义(P=0.11).年龄分层后,早发性和晚发性AD与相应对照组基因型频率差异仍无统计学意义(早发性P=0.381,晚发性P=0.287).但根据ApoE ε4携带与否分层后,在ε4非携带组AD(+A/+A 50.7%,+A/-A 41.1%,-A/-A 8.2%)与对照组(+A/+A 65.0%,+A/-A 32.8%,-A/-A 2.2%)3种PSEN2启动子基因型频率差异有统计学意义(P=0.038);在ε4携带组AD与对照组间PSEN2基因型频率差异无统计学意义(P=0.549).Logistic回归表明,ApoE基因型与AD的发生有关联关系(OR 5.2,95% CI 3.2～8.5,P＜0.01),PSEN2基因型与AD的发生无关联关系(OR 1.4,95% CI 0.9～2.1,P=0.10),但在ApoE ε4非携带组,PSEN2基因型与AD的发生有弱相关(OR 1.8,95% CI 1.1～3.0,P=0.02),ApoE与PSEN2之间无交互作用.结论 PSEN2启动子+A/-A多态性可能是散发性AD比较弱的遗传危险因素,主要是在未携带ApoE ε4等位基因的AD患者中具有一定的危险度.
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