期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
眼面咽喉肌受累的一个家系临床及其相关基因的初步研究
刘晔；丁素菊；管阳太；蒋建明；吴涛；崔毅
关键词：吞咽困难, 眼肌麻痹, 面神经麻痹, 肌营养不良, 系谱
摘要：目的 分析呈常染色体显性遗传,核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系,探讨其分类和病因.方法 调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员,收集其临床资料,进行电生理、肌肉病理检查,收集血样用PCR法进行基因验证.结果 5例接受调查的患者经查体发现:眼睑下垂(5/5),眼外肌麻痹(5/5),面瘫(5/5),吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝(5/5),舌肌萎缩(3/5),颞肌萎缩(4/5),咬肌萎缩(4/5),近端肢体无力(3/5),肢体近端肌肉萎缩(4/5),远端肢体无力(3/5),肢体远端肌肉萎缩(4/5).与眼咽型肌营养不良(OPMD)等疾病进行比较,电生理上确定病灶的性质为肌源性损害,肌肉病理为肌肉萎缩,但没有代谢性病变的表现,因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断.患者和表现健康的成员的PABPN1基因不存在(GCG)6(GCA)3GCG的突变.结论 该家系临床表现类似OPMD而不同于其他已知疾病,但是基因背景又完全不同于OPMD,可能属于肌营养不良的一种新亚型.
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