期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪一个家系的症状发展规律
洪道俊；毕鸿雁；郑日亮；栾兴华；姚生；袁云
关键词：眼肌麻痹, 线粒体疾病, 系谱
摘要：目的 报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪家系的临床症状发展规律.方法 分析了该家系连续5代共20例患者的症状发展过程,并对先证者和其他4例患者分别进行了肌肉病理和肌电图检查.结果 先证者为57岁女性,30岁出现双眼睑下垂,35岁出现眼外肌瘫痪,37岁出现四肢力弱,47岁出现延髓部症状,有时出现心悸.20例患者发病年龄在26～33岁之间,男女均累及,均以双眼睑下垂为首发症状;在35～45岁之间15例中12例出现眼球活动障碍,14例出现四肢无力;在44～60岁之间9例全部出现面肌或咀嚼肌无力,其中8例出现吞咽障碍;50岁后7例中4例出现心脏损害并导致死亡.肌电图检查均提示骨骼肌存在肌源性损害.肌肉活检发现不整红边纤维、细胞色素氧化酶阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶染色的不整蓝边纤维.结论 常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪的临床表现从眼外肌开始,逐渐累及四肢肌肉,而后损害面部和延髓部肌肉,晚期出现心脏损害并导致部分患者死亡.症状的发展规律提示应当在疾病后期关注其心脏损害的表现.
友情链接